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新研究发现罕见遗传脑病 6例患儿全部死亡

作者:黄泽艾井网来源:网络整理 更新时间:2019-10-09 12:31:32
 

市场看涨心态受阻

研究显示,在NAXD基因突变患者中,细胞动力工厂——线粒体的功能受损,而发生突变的NAXD基因修复或清除代谢副产物的效率降低。

美联社报道,特朗普曾经指认卡塔尔资助恐怖组织。美国财政部长史蒂文·姆努钦8日晚在与卡塔尔代表团成员共进晚餐时赞扬卡塔尔埃米尔在反恐领域的资金投入。(杜鹃)(新华社专特稿)

研究人员还发现,NAXD基因突变会诱发NAXD酶的不耐热性,即温度升高时,NAXD酶的活性降低。参与研究的卢森堡大学的卡罗尔·林斯特说:“这一发现至少部分解释了为什么病人发病时伴有发热。”

新华社悉尼1月28日电由澳大利亚学者领导的一项新研究发现一种罕见遗传脑病,会在导致轻度发烧或其他疾病的同时严重伤害患儿的神经系统。目前,全球共记录6例儿童病例,他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。

研究人员说,NAXD缺陷可被归类为一种新型代谢物修复障碍疾病,而迄今人们只发现了少数几种代谢物修复障碍疾病。由于NAXD缺陷的病因已被弄清楚,他们接下来将寻找这一疾病的治疗方法。(完)

参考消息网7月15日报道外媒称,欧美关系日益紧张之际,法国总统马克龙7月14日在一年一度的国庆阅兵中展现了欧洲军事合作。

研究人员近日在英国《脑》杂志上发表论文说,有关基因组检测显示,所有病例都出现隐性NAXD基因突变。NAXD基因突变给脑和心脏等关键组织带来破坏性影响,诱发神经退行性病变与皮肤损伤等问题,最终导致儿童过早死亡。

参与研究的澳大利亚墨尔本大学妮科尔·范伯根等人解释说,细胞在新陈代谢过程中会产生多余副产物,这些副产物如果不断累积就会对细胞造成损伤。为解决这个问题,细胞进化出代谢修复系统,利用酶来修复或清除代谢副产物,而NAXD基因编码修复或清除细胞代谢物所必需的关键酶。

氦聚变形成氧元素的过程

今年以来,不时有部分国家和地区拒绝华为参与5G竞标的消息传出。近日,华为先后收到美、澳、新、英、日、法等国的“封杀令”。上周五更是有外媒曝料,西方情报集团“五眼联盟”曾在年中“密谋围堵华为”。

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